年4月，医院妇产科联合18医院与华大基因携手发起了“中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究”，目前已顺利结项。项目结果摘要已被ESMO接收，将在9月底的ESMO年会中公布。华大基因有非常深厚的科研底蕴，多次参加各种科研或者临床项目，本次作为强大的技术支持参与研究。特邀华大基因的肿瘤业务顾问朱师达博士就参与这一项目对华大基因的意义及其优势进行了访谈。
朱师达博士深圳华大生命科学研究院副院长深圳市创新分子诊疗工程实验室负责人深圳市基因产学研资联盟专家组成员中国抗癌协会肿瘤防治科普专委会青委会副主任委员中国抗癌协会肿瘤分子标志物专委会青委委员
华大基因加入“中国北方人群上皮性卵巢癌遗传易感基因突变特征研究”的初衷与意义
朱师达博士：首先这个项目具有重要临床意义。卵巢癌遗传易感基因研究在国际上已开展多年，也有很多相关报道，但在国内成规模成体系的研究还比较少。肿瘤基因组突变情况在不同地域和人群之间往往有较大差别，了解中国北方人群遗传性卵巢癌和乳腺癌基因突变特征对于相关癌症的精准预防和治疗非常必要。同时我们对项目牵头单位医院及所有参与单位的临床研究能力非常信赖。这些临床中心在妇瘤诊疗的丰富经验和深厚实力使项目得以顺利执行。最后也是基于我们对自己平台和技术的信心。华大基因多年来在肿瘤易感基因的检测分析和解读方面积累了丰富的经验和能力，处于国内领先地位。在技术上不断进步和突破让我们有信心高质量完成研究要求。医院妇产科团队一起联合18医院启动了这个项目，目前已顺利结题并获得了预期研究结果。
这个项目对华大自身也有重要意义：第一是向顶尖医学中心学习从临床需求出发、回答临床科学问题的思路和经验。第二可以不断检验和提升我们的技术及服务。因为临床研究的要求非常高，我们需要始终超出标准进而引领标准。第三希望通过深入合作让我们的平台和技术优势为医学专家熟悉认可，更好地在临床得到推广。
华大基因精准检测助力肿瘤精准治疗
朱师达博士：恶性肿瘤防治是一个严重的社会卫生问题，也是一个充满挑战的临床医学问题。肿瘤精准医疗狭义上是指对于治疗的个体化精准选择，通过基因检测等技术发现个体特定的突变基因靶点从而针对性地选择相应药物，因而检测的准确性至关重要，我们首先要有精准的技术。华大基因基于优质自主测序平台的检测技术在准确性方面已经达到国际领先水平，而且自主平台成本可控，避免被美国卡脖子，我们可以用更低成本高质量的技术来为临床患者服务。同时我们也不满足于狭义的精准医疗，还希望通过人群大数据的积累和平台规模优势把肿瘤的精准医疗前移，在精准预防上做更多的努力和贡献，我们的技术在癌症风险预测和早期辅助诊断等方面都有很好的切入。结合影像组学、代谢组学和蛋白组学技术，我们希望以多组学方案实现全方位全周期的癌症精准防控，更好地为临床服务，加速肿瘤精准医学的进步。
华大基因的BRCA基因检测进展
朱师达博士：基因是染色体上的特定序列区域，通过编码蛋白控制各种生命机能。BRCA1和BRCA2基因编码区有数万个碱基位点，每一个位点的变化都有可能导致基因功能的变化。BRCA基因检测是针对这两个基因的碱基序列进行变异检测，其重要区别在于是否检测BRCA基因编码区域的全部序列及上下游拓展序列。
BRCA基因是遗传性乳腺癌和卵巢癌的关键易感基因，对其进行变异检测是重要的风险预知手段和诊疗手段。基本流程是对选定基因序列区域的DNA片段进行捕获抓取，特殊制备后经测序仪进行高通量测序，得到这些序列的碱基排布信息。通过检测序列和标准序列的比较来确定这些基因发生了怎样的变化，然后经过数据库对比和解读，判定这些变化是有害（致病）还是无害（良性）。
目前我国BRCA基因检测的技术在国际上处于领先地位。BRCA基因的特点之一是突变没有热点，即没有固定发生变化的位置，换言之基因上全部编码区域都可能发生有害变化，所以对于BRCA基因编码区的全长检测是一个重要的技术要求，这在国内已经实现。
但我们与国外在BRCA基因突变的解读上仍存在差距。以美国Myriad为代表的国外机构经过了几十年大规模人群数据的积累和追踪，已经在突变的致病性解读方面有了丰富的数据和完善的模型，这是国内目前还相对欠缺的，也正是我们努力的方向。我们突变解读中VUS（意义未明突变）也就是不确定性质的突变占比可控制在5%以下，接近世界最好的3%，为国内领先水平。我们也在不断推动国内整个领域机构的联动，希望构建更大的中国人群数据库来支持解读能力的提升。另外在检测范围上，我们也不止于BRCA基因，因为对于遗传性卵巢癌和乳腺癌还有其他基因在发挥作用，特别是与同源重组修复功能相关的基因突变及同源重组缺陷分析，都是我们在技术研发上已突破的难点。
华大基因的差异化优势
朱师达博士：华大基因一直是基因检测行业的领军机构，在整个行业备受资本追捧的市场环境下仍保持强有力的差异化优势。首先是自主平台优势。华大从年收购美国CompleteGenomics公司之后历经多年融合创新，已实现了从测序核心原理技术到仪器的全面自主国产化。国产自主平台支撑的基因检测技术在质量上达到国际领先水平，而成本和可拓展性有很大的优势。
第二个优势在于我们的数据分析能力、解读能力和与临床结合的研究能力。华大从年成立参与人类基因组计划开始，一直在基因组等多组学研究和应用领域深耕积累，是国内领先的基因组研究和产业化应用机构，在团队和相应能力储备上都积淀了深厚内功。
第三个优势是卓越的质量管理体系。基因检测是严肃医学应用，它对质量的要求尤其严格。我们所有的质量要求都按照最高标准，相关资质最为全面，历次国内实验室间质量评价和国外认定质量评价都取得了优异成绩，这是我们提供优质服务的保障。
除了这些技术和能力上的优势以外，最大的差异化优势还是华大的理念——我们的终极目标在于用基因科技去造福所有人，让更多人平等享受到基因科技进步带来的福祉，而不受经济条件、教育水平等因素限制。以这样的理念为出发点和落脚点，去发挥平台技术优势，我们在应用推广策略上会更亲民惠民。这些都是华大基因能够快速发展并且在这个领域独树一帜的重要原因。
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