目录
一、概述和流行病学
定义
流行病学特征
二、病理生理、病因和分类
病理生理
病因
三、临床表现
急性低钙血症
长期表现
伴发疾病的临床表现
PHP和PPHP的特殊临床表现
实验室检查
影像学检查
四、诊断和鉴别诊断
低钙血症的鉴别诊断
HP病因学筛查
PHP分型诊断
五、诊疗流程
六、治疗
急性低钙血症的处理
HP及PHP的长期治疗
PTH替代治疗
三、临床表现
低钙血症和高磷血症是HP和PHP的临床生化特征，是否出现临床表现则取决于血钙下降的速度、程度及其持续的时间。
急性低钙血症
术后迅速发生的低钙血症可以出现急性低钙血症相关症状，典型表现为手足搐搦，有时可伴喉痉挛和喘鸣，甚至惊厥或癫痫样发作。
长期表现
HP导致的慢性低钙血症患者可能没有症状，除非血钙浓度降低到一定严重程度而出现神经肌肉兴奋性增加。高血磷通常无症状，但慢性高血磷会在血管、神经、肾脏等器官的软组织发生异位矿化，从而永久损害这些器官的功能。许多HP患者伴随慢性低镁血症，可能加重其临床症状。
肌肉、神经和精神表现:
患者可表现疲乏，四肢及口周麻木。神经肌肉兴奋性增高出现肌肉痉挛(有时疼痛)，表现为手足搐搦、喉痉挛和哮鸣，支气管痉挛和哮喘。体检发现束臂加压试验(Trousseau)阳性和面神经叩击征(Chvostek)阳性(图1)。部分基底节钙化患者会发生帕金森综合征、痴呆及其他运动障碍，如肌张力障碍、偏侧投掷症、舞蹈手足徐动症、动眼神经危象等。部分患者可表现抑郁症、焦虑和人格障碍等精神异常。
图1低钙血症相关体征
A:面神经叩击征;B:束臂加压试验
外胚层营养不良:
可出现皮肤干燥、浮肿且粗糙。其他皮肤表现包括毛发粗糙、脆弱和稀疏伴斑秃，以及具有特征性横沟的脆甲症。这些异常表现与低钙血症的严重程度及病程长短有关，待血钙恢复正常可逆转。
眼部表现:
可引起白内障及角结膜炎，也可出现视乳头水肿和角膜钙化。
胃肠道症状:
可有长期便秘，发作性腹部绞痛或伴有脂肪泻。
心血管系统:
长期严重的HP可导致充血性心力衰竭、胸痛、心律失常，心电图出现心脏传导阻滞、长Q-T间期和ST-T改变。
骨骼:
HP患者存在不同程度的骨骼异常。与正常对照相比，特发性或术后HP患者BMD可能增加。先天性甲状旁腺功能减退综合征患者可能有骨质硬化、骨皮质增厚和颅面骨畸形等改变。PHP患者的BMD改变则具有异质性，从类似HP的BMD升高、正常到类似原发性甲状旁腺功能亢进症的纤维囊性骨炎等均有报告。
牙齿异常:
当低钙血症出现在发育早期时，可引起牙齿异常，包括牙齿发育不良、牙萌出障碍、牙釉质及牙根形成缺陷、龋齿磨损等。早期治疗低钙血症可逆转这些变化。
高钙尿症及肾脏并发症:
患者处于低钙血症时尿钙水平也偏低，但由于PTH促进肾小管钙重吸收的作用缺失，使得HP患者的尿钙排泄相对较高，在钙和维生素D补充治疗过程中，随着血清钙水平恢复正常，容易发生高钙尿症，导致肾结石、肾钙沉着症，甚至引起慢性肾功能不全。
伴发疾病的临床表现
由于其他的一些疾病或者综合征可以导致HP，因此可出现伴发疾病的相关症状和体征，包括听觉丧失、肾功能异常、先天性畸形、身材矮小、免疫缺陷、心脏畸形、骨骼畸形等。APS-1型患者还可有念珠菌病、艾迪生病等表现(表1)，念珠菌病可先于其他免疫性疾病发生，通常累及指(趾)甲、皮肤及胃肠道，且对抗真菌治疗抵抗。
PHP和PPHP的特殊临床表现
除了低钙血症和高磷血症所引起的相关临床表现外，PHPⅠa/Ⅰc型和少数PHPⅠb型患者也可有AHO表现，如身材矮小、皮下骨化、圆脸及短指(图2)等。部分PHP患者还可能表现为对促甲状腺激素和促性腺激素等多肽类激素抵抗的特殊内分泌表现。PHP的临床表现相对较轻，部分患者的血钙近于正常，症状隐匿。PPHP仅表现为AHO体型，不伴有HP的生化异常。
图2Albright遗传性骨营养不良体征
掌骨缩短
实验室检查
血钙:
HP及PHP患者均存在低钙血症，血总钙水平≤2.13mmol/L(8.5mg/dL);有症状者，血总钙值多≤1.88mmol/L(7.5mg/dL)，血游离钙≤0.95mmol/L(3.8mg/dL)。血总钙水平测定简便易行，但由于40%～45%的血钙为蛋白结合钙，因此在诊断时应注意血白蛋白对血钙的影响。常用计算公式为:血白蛋白每下降10g/L(1g/dL)，血总钙下降0.2mmol/L(0.8mg/dL)。在低白蛋白血症时，血游离钙的测定对诊断有重要意义。
血磷:
多数患者血磷增高，部分患者正常。
尿钙和磷:
一般情况下，尿钙减少，尿磷排量也减少。但ADH患者尿钙排出增加，表现为高尿钙性低钙血症。接受钙和维生素D制剂治疗的HP患者，随着血钙水平的纠正，易出现高钙尿症。
骨转换指标:
HP患者血碱性磷酸酶(alkalinephosphatase，ALP)水平正常，血β-Ⅰ型胶原羧基末端肽(β-isomerizedcarboxy-terminalcrosslinkingtelopeptideoftypeⅠcollagen，β-CTX)水平可正常或偏低;部分PHP患者骨转换指标血ALP及β-CTX水平可高于正常。
血PTH:
HP患者血iPTH水平一般情况下低于正常，也可以在正常范围。因低钙血症对甲状旁腺是一种强烈刺激，当血清总钙值≤1.88mmol/L(7.5mg/dL)时，血PTH值应有5～10倍的增加，所以低钙血症时，如血PTH在正常范围，仍属HP，测血PTH时，应同时取血测血钙，两者综合分析。PHP患者血iPTH水平高于正常。
影像学检查
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